Νεότερα ερευνητικά δεδομένα υποστηρίζουν ότι η σχιζοφρένεια μπορεί να συνίσταται σε οκτώ διακριτές διαταραχές. Η σχιζοφρένεια είναι μία πολύπλοκη ψυχική νόσος που χαρακτηρίζεται κυρίως από αποδιοργάνωση του ατόμου, παραληρητικές ιδέες και/ή ψευδαισθήσεις. Προσβάλει περίπου το 1% του πληθυσμού σε κάθε χρονική στιγμή και τυπικά παρουσιάζει έναρξη κατά την πρώιμη ενηλικίωση του ατόμου. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Washington ανέλυσαν το DNA 4.000 ατόμων με διάγνωση σχιζοφρένειας. Μετά την ανάλυση συμπέραναν ότι στο υπό εξέταση δείγμα ατόμων υπήρχαν οκτώ διακριτές γενετικές διαταραχές.

Επιπρόσθετα, εντόπισαν πως αυτές οι διαταραχές συνδυάζονται σε γονιδιακά συμπλέγματα καθένα από τα οποία επιφέρει διαφορετικό κίνδυνο νόσησης από τη διαταραχή. Στην πραγματικότητα δεν υπάρχει ένα είδος σχιζοφρένειας. Υπάρχουν διαφορετικά σύνδρομα όπου συνδέονται με εμφάνιση άλλοτε θετικών συμπτωμάτων, (ψευδαισθήσεων, παραληρητικών ιδεών κ.ο.κ.), άλλοτε αρνητικών συμπτωμάτων (κλινοφιλίας, κοινωνικής απόσυρσης, ανηδονίας κ.ο.κ.) και τα οποία σχετίζονται με διαφορετικές ομάδες γονιδίων.

Η μελέτη αυτή παρουσιάζει μία σημαντική διαφορά από τις προηγούμενες.  Τυπικά,  εξετάζεται ένα ύποπτο για τη διαταραχή γονίδιο και οι επιπτώσεις που μπορεί να έχουν οι παραλλαγές του. Όμως αυτή η ερευνητική εργασία εξέτασε το πως συμπτώματα φαίνεται να σχετίζονται με συγκεκριμένη ποικιλομορφία γονιδίων (genetic variation).

Η ανάλυση έγινε σε 700.000 περίπου γονιδιακούς τόπους. Διαπιστώθηκε ότι υπήρχε ταυτοποίηση διακριτών γενετικών χαρακτηριστικών του είδους των συμπτωμάτων που παρουσίαζαν οι ασθενείς με ειδικές γενετικές ποικιλομορφίες που αλληλεπιδρούσαν για να δημιουργήσουν 95% πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας.

Φαίνεται λοιπόν ότι ενώ συγκεκριμένα γονίδια παρουσιάζουν ασθενή συσχέτιση με την εμφάνιση σχιζοφρένειας, ομάδες αλληλεπιδρόντων γονιδίων δημιουργούν ένα εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο της τάξης του 70-100%, καθιστώντας σχεδόν αδύνατο για αυτούς τους ανθρώπους να αποφύγουν την διαταραχή. Στη μελέτη αυτή εντοπίστηκαν 42 τόποι γενετικών ποικιλομορφιών που αύξαναν σημαντικά τον κίνδυνο για τη διαταραχή.

Αφού έγινε η βασική ταυτοποίηση τους, οι ασθενείς χωρίστηκαν περαιτέρω σε οκτώ ομάδες με βάση το προφίλ της συμπτωματολογίας τους και τις υποκείμενες γενετικές ποικιλομορφίες. Η ερευνητές μπόρεσαν να αναπαράγουν τα αποτελέσματά τους σε δύο επιπρόσθετες βάσεις δεδομένων ανθρώπων με σχιζοφρένεια, ως ένδειξη ότι η υπόθεσή τους είναι σωστή.

Η ταυτοποίηση και συσχέτιση συμπτωμάτων και σημείων (δηλαδή αυτού που ονομάζεται φαινότυπος) με τα υπεύθυνα γι’ αυτά τα συμπτώματα γονίδια (γονότυπος)  αποτελεί εδώ και αρκετά χρόνια το άγιο δισκοπότηρο της Ψυχιατρικής. Έως τώρα όμως αυτό που έχει βρεθεί είναι γενετική επιβάρυνση, δηλαδή το υπό μελέτη γονίδιο φαίνεται ότι είναι υπεύθυνο σε ένα ποσοστό για την αύξηση του κινδύνου να εμφανιστεί ψυχική νόσος. Το να γνωρίζουμε ότι ένα συγκεκριμένο σύμπλεγμα γονιδίων μπορεί να προκαλέσει αυτή ή την άλλη εικόνα σχιζοφρένειας είναι προφανώς εξαιρετικά σημαντικό. Αναρωτιέμαι όμως, που μπορεί να οδηγήσει αυτή η δυνατότητα. Θα μπορούσε ίσως να οδηγήσει σε μία ιδιότυπη ευγονική; Και που θα έμπαινε το όριο; Θα μπορούσαν να υπάρχουν συστάσεις για εκτρώσεις; Θα ήταν αυτό ένα ερώτημα που θα αφορούσε μόνο στην κλινική εικόνα της βαριάς αποδιοργανωτικής σχιζοφρένειας ή θα υπήρχε ο  πειρασμός να  επεκταθεί και στις υπόλοιπες επτά εικόνες που ταυτοποιεί αυτή η μελέτη; Είναι σίγουρα πρώιμα τα ερωτήματα αυτά, αλλά ταυτόχρονα εξαιρετικά σημαντικά.

Γιατί όπως συνηθίζει να λέει ένας συνάδελφος τον οποίο εκτιμώ πολύ, ” Πρέπει να προσέχουμε πολύ, διότι πολλές φορές όποιος έχει το σφυρί, τα βλέπει όλα καρφιά”.

Η εποχιακή διαταραχή της διάθεσης  είναι μία υποτροπιάζουσα μείζων κατάθλιψη, που συσχετίζεται με τις εποχές του χρόνου και παρουσιάζεται συνήθως το φθινόπωρο και το χειμώνα. Περιλαμβάνει καταθλιπτικά συμπτώματα, αύξηση της κατανάλωσης τροφής (υπερφαγία), έλλειψη ενέργειας, τάση για αύξηση της διάρκειας του ύπνου. Επίσης υπάρχει συμπεριφορά αναζήτησης (craving) υδρογονανθράκων και αύξηση του απαιτούμενου χρόνου για  το στάδιο του REM ύπνου.

Αυτή η διαταραχή φαίνεται πως σχετίζεται με τη μείωση των φωτοπεριόδων, δηλαδή με τη διάρκεια της ημέρας. Όταν η διάρκεια της ημέρας μειώνεται όπως συμβαίνει το φθινόπωρο και το χειμώνα, η διαταραχή αυτή μπορεί να κάνει την εμφάνισή της. Αντίστοιχα, με την αύξηση του φωτός, κατά τη διάρκεια της άνοιξης ή του καλοκαιριού φαίνεται υποχώρηση της κατάθλιψης και σε μερικές περιπτώσεις, μπορεί να παρατηρηθεί και  αλλαγή φάσης σε υπομανία.

Η εποχική διαταραχή της διάθεσης (ΕΔΔ) σε κάποιες περιπτώσεις παρουσιάζεται και ως καλοκαιρινή ΕΔΔ, με αντίστροφη εικόνα από πριν. Η μειωμένη διάθεση (κατάθλιψη) εμφανίζεται το καλοκαίρι και η βελτίωση της διάθεσης τους χειμερινούς μήνες. Σε αυτή την περίπτωση φαίνεται να υπάρχει συσχέτιση της διάθεσης με την αύξηση της θερμοκρασίας.

Φωτοθεραπεία

Παρουσίαση

Συνήθως προσβάλλονται νεότερα στην ηλικία άτομα, κυρίως γυναίκες. Τα ποσοστά αυξάνουν όσο αυξάνει το γεωγραφικό πλάτος και όσο αυξάνει η απομάκρυνση από τον Ισημερινό προς του πόλους. Δεν φαίνεται να επηρεάζει αυτή τη διαταραχή η φυλή ή η εθνικότητα. Παρατηρούνται χαμηλότερα από τα αναμενόμενα για το γεωγραφικό πλάτος ποσοστά στην Ισλανδία και Ιαπωνία, αποδιδόμενα στην αυξημένη από τη δίαιτα λήψη πολυακόρεστων ω-3 λιπαρών οξέων.

Η ΕΔΔ εμφανίζεται στο 4-9% περίπου του γενικού πληθυσμού και μπορεί να αποτελεί περίπου το 10% του συνόλου των διαταραχών της διάθεσης.

Οι γυναίκες προσβάλλονται τέσσερις φορές συχνότερα σε σχέση με τους άντρες, με το 20% του γενικού πληθυσμού να παρουσιάζει κάποια συμπτώματα ΕΔΔ. Είναι ελαφρά συχνότερη σε συγγενείς ατόμων με ΕΔΔ (ίσως σχετικό με γενετικές ή κοινές περιβαλλοντικές επιδράσεις)  και αποτελεί παράγοντα κινδύνου για διπολική διαταραχή.

Στα άτομα με εποχιακή διαταραχή της διάθεσης υπάρχουν συχνά διαταραχές της ρύθμισης της μελατονίνης (έκκρισης και ποσότητας), μίας ουσίας που εκκρίνεται στον εγκέφαλο, επηρεάζεται (η έκκριση της) από το φως και παίζει ρόλο στην εγρήγορση (ξύπνημα) και στον ύπνο. Σε αυτούς λοιπόν που πάσχουν από ΕΔΔ υπάρχει συχνά και μετάλλαξη του γονιδίου της μελανοψίνης που είναι φωτοχρωστική στον αμφιβληστροειδή, με ρόλο στους κιρκαδικούς ρυθμούς.

Θεραπεία

Η θεραπεία της εποχιακής διαταραχής της διάθεσης γίνεται με φως (gold standard), ενώ  η φωτοθεραπεία σε συνδυασμό με γνωσιακή-συμπεριφορική θεραπεία μπορεί να έχει καλύτερα αποτελέσματα. Κάποιες φορές, μπορεί να χρησιμοποιηθεί και ελεγχόμενη στέρηση ύπνου. Η φαρμακευτική αγωγή, περιλαμβάνει την βουπροπριόνη (Wellbutrin, το μοναδικό αντικαταθλιπτικό με ένδειξη για την πρόληψη υποτροπών της διαταραχής στις ΗΠΑ) και αντικαταθλιπτικά συνήθως της κατηγορίας των SSRI’s (π.χ. Σερτραλίνη ή Φλουοξετίνη) και παρουσιάζει αποτελέσματα παρόμοια με τη φωτοθεραπεία. Κάποιες φορές χρησιμοποιούνται και ειδικά μηχανήματα που ονομάζονται προσομοιωτές αυγής (dawn simulators) ή αρνητικά ιόντα. Βοηθητική φαίνεται πως μπορεί να είναι η λήψη βιταμίνης D – που βελτιώνει τη διάθεση στα  400-800  IU (επίπεδα D₃ πλάσματος μεγαλύτερα ή ίσα με 35 ng/mL), ενώ η μελατονίνη (Circadin) δεν έχει σταθερά βοηθητικά αποτελέσματα

Επικουρικά η κοινωνική στήριξη και η βελτίωση της αυτοεκτίμησης μειώνουν τη βαρύτητα των συμπτωμάτων ενώ είναι σημαντικό σε εποχές καλοκαιρίας να παραμένει κανείς ικανό χρονικό διάστημα έξω από κλειστούς χώρους.

Στην αϋπνία και στις αφυπνίσεις κατά τις βραδυνές ώρες μπορεί να βοηθήσουν η προσπάθεια τήρησης βελτιωμένης υγιεινής ύπνου και η γνωσιακή-συμπεριφορική θεραπεία. Ο συνδυασμός αντικαταθλιπτικού και η περιορισμένη χρονικά χρήση υπνωτικού-κατασταλτικού επίσης μπορεί επίσης να είναι βοηθητικά (αν και παρουσιάζονται παράδοξες αντιδράσεις στο φάρμακο-ανησυχία αντί ηρεμίας- για αυτή την ομάδα ασθενών).

Αριστερά, ο ασθενής. Δεξιά, φυσιολογικός εγκέφαλος

Θα μπορούσε ένας άνθρωπος να ζει (σχεδόν) χωρίς εγκέφαλο; Πέρα από την προφανή απάντηση, που αποτελεί και τον κανόνα διαφαίνεται πως υπάρχει και χώρος για εξαιρέσεις.
Ένας άνδρας καταφέρνει να ζεί φυσιολογικά, να συντηρεί την οικογένειά του και να εργάζεται ως δημόσιος υπάλληλος, παρόλο ότι υποφέρει από εξεσημασμένο υδροκέφαλο. Οι απεικονιστικές εξετάσεις του ανθρώπου αυτού που φαίνονται στην ανάρτηση είναι εντυπωσιακές. Οπτικά παρατηρείται μείωση εγκεφαλικού ιστού της τάξης του 50-75%. Η περιγραφή του περιστατικού γίνεται στο the Lancet.

Ο άνθρωπος αυτός κίνησε την προσοχή των γιατρών όταν πήγε στο νοσοκομείο με αίσθημα αδυναμίας στο αριστερό του πόδι. Όταν ελήφθη το ατομικό του ιστορικό ανέφερε ότι ως παιδί του είχε τοποθετηθεί μία βαλβίδα παροχέτευσης του υδροκέφαλου. Η βαλβίδα αφαιρέθηκε όταν ο ασθενής ήταν 14 ετών. Στο πλαίσιο της διερεύνησης τελικά αποφασίστηκε να γίνει έλεγχος με CT και MRI όπου και διαπιστώθηκε η μαζική αύξηση στις πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου με αποτέλεσμα την εικόνα που φαίνεται στις απεικονιστικές εξετάσεις.

Τα τέστ IQ έδειξαν ότι ο ασθενής είχε βαθμολογία 75, πολύ κοντά στο μέσο όρο.

Η πλαστικότητα του εγκεφάλου

Τα ευρήματα αυτού του περιστατικού επιβεβαιώνουν την πλαστικότητα του εγκεφάλου και το ότι μπορεί να προσαρμόζεται σε σημαντικό βαθμό σε βλάβες που μπορεί να συμβούν στα πρώτα βήματα του ανθρώπου στη ζωή. Αν μία βλάβη εξελίσσεται με πολύ αργούς ρυθμούς, ίσως και σε δεκαετίες, διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου αναλαμβάνουν λειτουργίες των περιοχών που έχουν βλαφθεί, με συνέπεια τη διατήρηση της λειτουργικότητας σε σημαντικό βαθμό.

Πηγή: newscientist