Αρχείο ετικέτας έρευνα

Η πυροδοτηση στο εργαστηριο μιας εξωσωματικης εμπειριας

perception-brain-regionsΠολλοί από εμάς έχουν ακούσει για τις εμπειρίες εκτός σώματος. Εμπειρίες δηλαδή κατά τις οποίες η συνείδηση του ατόμου μπορεί να υπάρξει και να ταξιδέψει εκτός σώματος. Κάποιοι ίσως να έχουν βιώσει μία τέτοια εμπειρία. Ερευνητές από το Ινστιτούτο Karolinska στη Σουηδία (ένα ιδιαίτερα σημαντικό παγκόσμιο ερευνητικό κέντρο) αποκαλύπτουν πως δημιούργησαν την ψευδαίσθηση μίας τέτοιας εμπειρίας σε υγιείς συμμετέχοντες σε μελέτη με αυτό το αντικείμενο.

Οι ερευνητές κατάφεραν με τη δημιουργία μίας παραισθητικής εμπειρίας να «τηλεμεταφέρουν» τους συμμετέχοντες στη μελέτη σε διάφορα σημεία του δωματίου, υποδηλώνοντας με αυτό τον τρόπο ότι η θέση στην οποία πιστεύουμε ότι βρίσκεται το σώμα μας εξαρτάται από συγκεκριμένες εγκεφαλικές διεργασίες.

Τα ευρήματα αυτής της έρευνας δημοσιεύονται στο περιοδικό Current Biology.

Για να μπορεί ένα άτομο να ξέρει την ακριβή θέση του σώματός του σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον, ο εγκέφαλος πρέπει να λαμβάνει συνεχώς πληροφορίες από διαφορετικές αισθήσεις.

Η τοποθέτηση του εαυτού στο χώρο αποκωδικοποιείται από εγκεφαλική δραστηριότητα στον κροταφικό και βρεγματικό λοβό.

Για τους σκοπούς της μελέτης 15 υγιείς συμμετέχοντες τοποθετήθηκαν σε ένα τομογράφο ενώ έφεραν στο κεφάλι τους μία κάσκα με οθόνη την οποία έβλεπαν. Σε αυτή την οθόνη  οι εθελοντές έβλεπαν τους εαυτούς τους μέσα στον τομογράφο από κάποια άλλη περιοχή του δωματίου.

Έπειτα η οθόνη που κοιτούσαν έδειχνε σε κάθε συμμετέχοντα το σώμα κάποιου αγνώστου που στεκόταν μπροστά από το σώμα του στον τομογράφο. Για να πυροδοτήσει μία εμπειρία εκτός σώματος, ο ερευνητής ακουμπούσε το πραγματικό σώμα του εθελοντή με κάποιο αντικείμενο, ενώ η οθόνη έδειχνε την ίδια στιγμή τον άγνωστο να λαμβάνει το ίδιο ακριβώς ερέθισμα σε τέλειο συγχρονισμό.

Σε διάστημα ήδη λίγων δευτερολέπτων ο εγκέφαλος συνέχεε την αίσθηση της αφής και τα οπτικά ερεθίσματα με αποτέλεσμα το παραισθητικό βίωμα ότι ο εθελοντής βρισκόταν στο σώμα του αγνώστου και ότι το σώμα του κατείχε τώρα τη θέση που είχε το σώμα του αγνώστου στο δωμάτιο, μία θέση φυσικά έξω από το πραγματικό σώμα του εθελοντή!

Με βάση αυτά τα δεδομένα οι ερευνητές βρήκαν ότι θα μπορούσαν να ερμηνεύσουν την θέση που αντιλαμβάνονταν ότι βρίσκονταν οι συμμετέχοντες με βάση ειδικά κυκλώματα εγκεφαλικής δραστηριότητας τα οποία προέκυπταν στον κροταφικό και βρεγματικό λοβό.

Επιπλέον ανακάλυψαν μία σύνδεση ανάμεσα στην προσλαμβανόμενη πληροφορία, τα κυκλώματα δραστηριότητας και την ένταση με την οποία γίνονταν αντιληπτή η εμπειρία έξω από το σώμα. Φαίνεται, ότι μία σημαντική εγκεφαλική περιοχή που σχετίζεται με την εκτίμηση της θέσης είναι ο ιππόκαμπος.

Το εύρημα αυτό είναι ενδιαφέρον διότι υποδηλώνει ότι κύτταρα του ιπποκάμπου υπεύθυνα για τον εντοπισμό της θέσης δεν εμπλέκονται μόνο στην καθοδήγηση και στην κωδικοποίηση της μνήμης αλλά είναι επίσης σημαντικά και στη δημιουργία της συνειδητής θέσης του ατόμου στο χώρο.

 

Πηγή:  http://www.medicalnewstoday.com/

Psychiatriki planet

Μοιραστείτε!

Τι μπορεί να σημαίνει για τον εγκέφαλο οτι δεν μπορείς να σταθείς στο ένα πόδι

Κουτσό 28_4_2015 Αν ξέραμε ότι η  προσπάθεια να  κρατηθούμε όρθιοι  στο ένα πόδι για  20 δευτερόλεπτα  (ή περισσότερο) θα  μπορούσε να  βοηθήσει στη βελτίωση του εγκεφάλου;

Αυτό υποστηρίζει μία νέα μελέτη στο περιοδικό Stroke.

Ερευνητές στο πανεπιστήμιο του Kyoto στην Ιαπωνία ζήτησαν από 1400 περίπου άτομα μέσης ηλικίας 67 ετών να σταθούν στο ένα πόδι με τα μάτια ανοικτά για έως και 60 δευτερόλεπτα. Όλοι έκαναν 2 δοκιμές. Οι καλύτεροι χρόνοι χρησιμοποιήθηκαν για ανάλυση. Έπειτα έγιναν εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας.

Βρέθηκε ότι αυτοί που δυσκολεύτηκαν πολύ να ισορροπήσουν για 20 δευτερόλεπτα παρουσίαζαν παραγκεφαλιδική νόσο μικρών αγγείων (cerebrel small vessel disease, SVD), παρόλο που μπορεί να μην είχαν κλασικά συμπτώματα. Η νόσος αυτή σχετίζεται με Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, άνοια, ακόμα και Parkinson. Ανάμεσα σε αυτούς χωρίς καλή ισορροπία 15% παρουσίαζαν μία μικρή αιμορραγική εγκεφαλική βλάβη (30% είχαν δύο) και το 16% είχαν απόφραξη εγκεφαλικής αρτηρίας. Επιπρόσθετα, αυτοί με τους μικρότερους χρόνους ισορροπίας γενικά παρουσίαζαν χαμηλότερες βαθμολογίες σε νοητική απόδοση

Πως το να στέκεται κανείς στο ένα πόδι δίδει πληροφορίες για την υγεία του εγκεφάλου; Η ισορροπία επιτυγχάνεται από 3 αισθητηριακά κυκλώματα. Την όραση, την ιδιοδεκτικότητα και το λαβύρινθο στο αφτί. Αυτά τα κυκλώματα είναι σε μία λεπτή ισορροπία μεταξύ τους. Κάθε απώλεια κινητικού συγχρονισμού όπως είναι η αδυναμία να ισορροπήσει κανείς ίσως υποδήλωνε εγκεφαλική βλάβη.

Άρα, δοκιμάστε το τεστ, για να δείτε πως τα πάτε. Αν δεν μπορείτε να σπάσετε το “φράγμα”των 20 δευτερολέπτων, ίσως να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εγκεφαλικής νόσου και γνωσιακής έκπτωσης. Ίσως να χρειαστεί περαιτέρω έλεγχος.

 

Μοιραστείτε!

Ακουνε φωνες οι κωφοι;

pilon_laurence-synesthesia_computer_sketches01 Το 1990, ένας γνωστός στο κοινό Νευρολόγος, ο Oliver Sachs,  μέσω του βιβλίου του βλέποντας τις φωνές (“Seing Voices”)  πραγματοποιεί ένα ταξίδι στον κόσμο των κωφών και του τρόπου  που αναπτύσσουν επικοινωνία, αναδεικνύοντας την ομορφιά και  την εκφραστικότητα μίας εναλλακτικής γλώσσας, της  νοηματικής. Στον πληθυσμό αυτόν όμως, υπάρχει και ένα  μικρότερο κομμάτι, αυτό των ανθρώπων που είναι κωφοί, αλλά  ταυτόχρονα παρουσιάζουν ψύχωση. Σε αυτούς, η απώλεια της ακοής συνοδεύεται και από μία άλλη δεύτερη και τραγικότερη ίσως απώλεια. Την απώλεια της πραγματικότητας, τουλάχιστον με τον τρόπο που τη βιώνουν οι περισσότεροι. Στη δική τους πραγματικότητα, ένας άνδρας βιώνει μία φωνή στο μυαλό του “σαν φάντασμα¨. Μία γυναίκα ακούει “φωνές να της μιλούν” μέσα από την κοιλιά της. Μία άλλη γυναίκα ακούει την αδερφή της να της μιλά τα βράδια όταν είναι στο κρεβάτι της “σαν να ακούει εκπομπή από το ραδιόφωνο”.

Αυτοί οι τρεις άνθρωποι είναι κωφοί. Αυτοί μαζί με το 50% περίπου όλων των κωφών με σχιζοφρένεια “ακούνε φωνές”. Είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς μία εμπειρία τόσο παράξενη και ανησυχητική. Έρευνες τον τελευταίο καιρό έχουν αρχίσει να ασχολούνται με αυτό το “οξύμωρο” ψυχολογικό φαινόμενο και μπορεί να μεταβάλλουν τον τρόπο που κατανοούμε τις ακουστικές ψευδαιθήσεις και στους ανθρώπους που έχουν την ακοή τους.

Αν κάνει κανείς  μία μικρή ανασκόπηση για τις ακουστικές ψευδαισθήσεις στους κωφούς θα βρει αρκετές αναφορές περιστατικών και μελετών που υποστηρίζουν την ύπαρξή τους. Παρόλα αυτά, υπάρχει μικρή συμφωνία στα συστατικά τα οποία συνθέτουν ένα τέτοιο φαινόμενο. Έτσι, ενώ πολλοί υποστηρίζουν την ιδέα ότι οι κωφοί μπορούν να έχουν ακουστικές ψευδαισθήσεις υπάρχουν και ερευνητές που δεν έχουν πειστεί.

Μία εξ αυτών, η Joanna Atkinson είναι ερευνήτρια και κλινική ψυχολόγος που εργάζεται στο πανεπιστήμιο του Λονδίνου. Είναι επίσης κωφή. Η ιδέα ότι άτομα με κώφωση μπορούν στην πραγματικότητα να βιώνουν ακουστικές ψευδαισθήσεις ερχόταν σε σύγκρουση με την κλινική της εμπειρία. Όποτε η ίδια έθετε την ερώτηση για τις ακουστικές ψευδαισθήσεις σε κάποιο κωφό λάμβανε την ίδια απάντηση:”Όχι, φυσικά δεν ακούω. Είμαι κωφός”.

Παρόλα αυτά όταν τα ίδια άτομα αξιολογούνταν από Ψυχιάτρους με τη βοήθεια μεταφραστή, περιέγραφαν τις εμπειρίες τους με ορολογία που σχετίζεται με την ακοή-δυνατά, χαμηλόφωνα, σιωπηλά-το οποίο υπονοούσε ότι στην πραγματικότητα άκουγαν ήχο. Τι μπορεί να βίωναν;

Η Joanna Atkinson πίστευε ότι κάτι χανόταν στην μετάφραση. Μέσα από τη δική της εμπειρία της κώφωσης συνειδητοποίησε ότι οι εξεταζόμενοι “δανείζονταν” στον τρόπο που εκφράζονταν κάτι από τη γλώσσα των “ακουόντων” και την ορολογία του Ψυχιατρικού πεδίου και ότι αυτό στην πραγματικότητα δεν σηματοδοτούσε ότι πραγματικά μπορούσαν να “ακούσουν ήχους”.  Λεπτές διαφορές σαν αυτές είναι που κάνουν την έρευνα του πεδίου αυτού πραγματική πρόκληση: για ένα κωφό άτομο, κάποιος φωνάζει όταν χειρονομεί επιθετικά και έντονα, χωρίς όμως στην πραγματικότητα να δημιουργεί οποιοδήποτε ήχο. Η ενδογενής λοιπόν πρόκληση στην επεξήγηση των σύνθετων ψευδαισθήσεων και αισθήσεων επηρεάζεται από την ανάγκη της μετάφρασης μεταξύ διαφορετικών πλαισίων αναφοράς.

Η Atkinson και οι συνάδελφοί της χρησιμοποίησαν για τη μελέτη τους 27 κωφούς εθελοντές όλους με τη διάγνωση της σχιζοφρένειας και με ιστορικό ακουστικών ψευδαισθήσεων. Τους έδειξαν μία αλληλουχία καρτών με κάθε κάρτα να περιγράφει κάποιο πιθανό χαρακτηριστικό της ακουστικής τους ψευδαίσθησης καλύπτοντας το ευρύτερο δυνατό φάσμα πιθανών χαρακτηριστικών, όπως π.χ. το “φωνή που ακούγεται σαν ψίθυρος” ή το “φωνή που βγαίνει από τη μύτη” μεταξύ άλλων. Οι συμμετέχοντες λάμβαναν υπόψιν κάθε πρόταση και ξεχώριζαν τις κάρτες σε δύο σειρές ανάλογα με το αν είχαν τις εμπειρίες που περιγράφονταν ή όχι.

Οι ερευνητές έλαβαν μία ευρεία γκάμα απαντήσεων οι οποίες παρουσίαζαν σημαντική συσχέτιση με την προσωπική εμπειρία του κάθε ατόμου και το βαθμό της απώλειας ακοής του. Στην έρευνα αυτή σημειώθηκε ότι τα άτομα τα οποία είχαν κωφότητα από τη γέννησή τους δεν βίωναν πραγματικές ακουστικές ψευδαισθήσεις. Για αυτή την ομάδα το ψευδαισθητικό βίωμα ερχόταν μέσω της όρασης:οπτικές ψευδαισθήσεις κινούμενων χειλιών ή χέρια και άνω άκρα που δεν συνδέονταν με κορμούς σωμάτων και έκαναν κινήσεις νοηματικής γλώσσας.

Η δεύτερη ομάδα περιελάμβανε άτομα που είχαν κάποιου βαθμού ακοή ή είχαν χάσει την ακοή τους αργότερα στη ζωή. Αυτοί βίωναν ακουστικές ψευδαισθήσεις από μουρμουρίσματα και ψιθύρους ή ενίοτε την ασαφή αίσθηση ότι ίσως άκουγαν κάτι το οποίο έβρισκαν δύσκολο να καταλάβουν ή να περιγράψουν. Η έρευνα περιελάμβανε και ένα δίγλωσσο συμμετέχοντα. Μία μερικώς κωφή γυναίκα η οποία ήταν και γνώστης της νοηματικής εγγενώς. Αυτή η γυναίκα παρουσίαζε ψευδαισθήσεις και των δύο ειδών. Έβλεπε ένα δίγλωσσο διάβολο που μερικές φορές μιλούσε σ’αυτήν και κάποιες άλλες επικοινωνούσε μέσω της νοηματικής.

Μία τρίτη, ενδιαφέρουσα ομάδα αποτελούνταν από αυτούς που είχαν φτάσει στην ενηλικίωση χωρίς να έχουν διδαχθεί οργανωμένα γλώσσα (δηλαδή δεν έμαθαν νοηματική από μικρή ηλικία). Αυτά τα άτομα μπορεί να έμαθαν εντέλει τη νοηματική αργότερα στη ζωή, αλλά με μεγάλη δυσκολία έχοντας περάσει την κρίσιμη ηλικία κατάκτησης της γλώσσας. Για αυτούς οι ψευδαισθήσεις ήταν πιο ασαφείς. Οι ίδιοι ένοιωθαν σαν άτομα του περιβάλλοντος να τους έχουν βάλει στο στόχαστρο, να τους κριτικάρουν, να έχουν επιθετικές εκφράσεις προσώπου. Ταυτόχρονα υπήρχε σαφής έλλειψη καθαρού λεκτικού περιεχομένου.

Εκτός από το ότι υπήρχε αναλογία με το επίπεδο της γλωσσικής εμπειρίας του κάθε ατόμου, οι ερευνητές βρήκαν πως ο τύπος του ψευδαισθητικού βιώματος επίσης σχετιζόταν με την προσωπικότητα του ατόμου. Αν το άτομο πίστευε ότι η φωνή ανήκε στην μητέρα του η οποία πάντα επικοινωνούσε μέσω του λόγου, τότε η σχηματοποίηση της ψευδαίσθησης αφορούσε το στόμα της. Αν κάποια άλλη στιγμή υπήρχε ψευδαίσθηση κάποιου κωφού φίλου τότε θα οπτικοποιούνταν τα χέρια τους που μιλούσαν τη νοηματική.

Αυτή η έρευνα δίνει την πιο ακριβή αναφορά για την σύσταση των ακουστικών ψευδαισθήσεων , αλλά παρόλα αυτά υπάρχουν αναπάντητα ερωτήματα. Όλη η έρευνα έως τώρα έχει διεξαχθεί στο πλαίσιο της Ψυχοπαθολογίας. Δεν είναι γνωστό το κατά πόσο οι ακουστικές ψευδαισθήσεις συμβαίνουν και σε κωφούς οι οποίοι είναι ψυχικά υγιείς, όπως συμβαίνουν και σε αυτούς που έχουν την ακοή τους.Οι άνθρωποι που ακούνε μπορεί να βιώνουν ακουστικές ψευδαισθήσεις μέσω οπτικών αναπαραστάσεων, όπως και μέσω ήχου.

Αυτά είναι τα δεδομένα των διαταραχών των αισθήσεων σε άτομα με διαταραχές. Τι γίνεται όμως με τους “υγιείς”; Εδώ προκύπτει ένα ιδιαίτερα ενδιαφέρον στοιχείο: και σε υγιή άτομα σε καταστάσεις αισθητηριακής αποστέρησης ο εγκέφαλος τείνει να παράγει ψευδαισθήσεις. Τέτοια παραδείγματα εμπειριών είναι γνωστά εδώ και δεκαετίες, από πειράματα τα οποία έχουν γίνει.
anechoic-chamber with person in it Ενδιαφέρον έχουν και οι σύγχρονες αναφορές αυτών  που έχουν περάσει κάποιο χρονικό διάστημα μόνοι  στο ανηχοϊκό (anechoic) δωμάτιο στο εργαστήριο  Orfield στη Μινεάπολη της Μινεσσότα. Αυτό είναι ένα  δωμάτιο τόσο ηχομονωμένο, που επίσημα θεωρείται  το πιο ήσυχο μέρος στη Γη. Πρόκειται για ένα  δωμάτιο το οποιο λόγω της κατασκευής του  απορροφά τον ήχο σε ποσοστό 99,99% με επίπεδο  έντασης ήχου -9,4 dBA. Κάθε ήχος κάτω από τα 0  dBA δεν είναι ακουστός από το ανθρώπινο αυτί. Σε ένα τέτοιο περιβάλλον λοιπόν τα πράγματα είναι τόσο ήσυχα που οι άνθρωποι μετά από ένα χρονικό διάστημα παρουσιάζουν ψευδαισθήσεις.

Όταν υπάρχει ησυχία, αρχικά τα αυτιά αρχίζουν να προσαρμόζονται. Όσο πιο ήσυχο είναι το δωμάτιο τόσο περισσότερα πράγματα ακούει κανείς. Στην αρχή το χτύπο της καρδιάς, μερικές φορές τους πνεύμονες, τους στομαχικούς ήχους.

Σε αυτό το δωμάτιο ο άνθρωπος γίνεται ο ήχος.

Το γεγονός ότι η έλλειψη ήχου έχει ως αποτέλεσμα να καταρρέουν ψυχολογικά οι άνθρωποι δείχνει το βαθμό στον οποίο εξαρτόμαστε ως αισθητηριακά όντα στα συνεχή ερεθίσματα του περιβάλλοντός μας. Όταν το περιβάλλον σιωπεί, το μυαλό προσπαθεί να κατανοήσει το τι συμβαίνει ή το που βρίσκεται. Αυτό σημαίνει ότι σε ένα τέτοιο δωμάτιο αν κανείς μείνει για πάνω από μισή ώρα, πρέπει να κάθεται σε καρέκλα. Το μακρύτερο χρονικό διάστημα που έχει καταφέρει κάποιος να είναι σε αυτό το δωμάτιο είναι 45 λεπτά.

Εξάλλου, είναι τεκμηριωμένο ότι σε ανθρώπους μεγαλύτερης ηλικίας με αμφοτερόπλευρη απώλεια ακοής προκύπτουν μη ψυχωτικές ακουστικές ή μουσικές ψευδαισθήσεις. Πολλές φορές περιλαμβάνουν φωνές, ύμνους, σταθερούς μουσικούς τόνους, λέξεις από τραγούδια τα οποία ήταν γνωστά, μουσική από όργανα. Το ερώτημα που τίθεται με βάση τα παραπάνω είναι αν αυτά τα βιώματα μπορούν να χαρακτηριστούν ως ψευδαισθήσεις ή παραισθήσεις. Οι παραισθήσεις σύμφωνα με τον ορισμό τους είναι αλλοιώσεις των αισθητηριακών βιωμάτων. Οι ψευδαισθήσεις είναι αντιλήψεις αισθητηριακών βιωμάτων χωρίς να υπάρχει καθόλου ερέθισμα. Το σήμα που δημιουργείται στο ακουστικό σύστημα σε κωφούς προέρχεται από το ίδιο το αυτί, γι’αυτό και θεωρείται ψευδαισθητικό φαινόμενο.

Έτσι μπορεί να τεθεί το ερώτημα στο πεδίο της Ψυχιατρικής:Είναι οι σύγχρονες ιδέες όσον αφορά στις ακουστικές ψευδαισθήσεις πολύ περιορισμένες; Κατά την παρούσα, στην Ψυχιατρική κλινική συνέντευξη η εστίαση είναι στα ακουστικά συστατικά του βιώματος των φωνών και μπορεί με αυτό τον τρόπο να παραγνωρίζονται οι ποικίλες οπτικές η λοιπές ψευδαισθήσεις που είτε συνοδεύουν ή αντικαθιστούν αυτό που ακούγεται. Στην καλύτερη περίπτωση αυτό έχει ως αποτέλεσμα μία ανολοκλήρωτη εικόνα των συμπτωμάτων των ασθενών. Στην χειρότερη περίπτωση ο ασθενής αισθάνεται ότι οι εμπειρίες του δεν είναι κατανοητές ή δεν λαμβάνονται σοβαρά υπ’όψιν.

Χρειάζεται να διανύσουμε πολύ ακόμα δρόμο για να κατανοήσουμε ευρύτερα τέτοια φαινόμενα και να προσπαθήσουμε να τα εντάξουμε στη ζωή των ανθρώπων που τα βιώνουν, προσπαθώντας εμείς με τη σειρά μας να τους βοηθήσουμε να ενταχθούν με τη σειρά τους καλύτερα στο περιβάλλον τους και να ανακουφιστούν από τις δυσκολίες τους.-

 

Atkinson, J.R., Gleeson, K., Cromwell, J. O’Rourke, S. (2007). Exploring the Perceptual Characteristics of Voice-Hallucinations in Deaf People. Cognitive Neuropsychiatry, 12(4), 339-361. (click here to download the pdf version)

http://www.smartplanet.com/blog/thinking-tech/quietest-place-on-earth-causes-hallucinations/

http://www.consultant360.com/articles/nonpsychotic-auditory-musical-hallucinations-elderly-persons-progressive-deafness

Μοιραστείτε!

Ο ρόλος των συμπλεγμάτων γονιδίων στη σχιζοφρένεια

geneΝεότερα ερευνητικά δεδομένα υποστηρίζουν ότι η σχιζοφρένεια μπορεί να συνίσταται σε οκτώ διακριτές διαταραχές. Η σχιζοφρένεια είναι μία πολύπλοκη ψυχική νόσος που χαρακτηρίζεται κυρίως από αποδιοργάνωση του ατόμου, παραληρητικές ιδέες και/ή ψευδαισθήσεις. Προσβάλει περίπου το 1% του πληθυσμού σε κάθε χρονική στιγμή και τυπικά παρουσιάζει έναρξη κατά την πρώιμη ενηλικίωση του ατόμου. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Washington ανέλυσαν το DNA 4.000 ατόμων με διάγνωση σχιζοφρένειας. Μετά την ανάλυση συμπέραναν ότι στο υπό εξέταση δείγμα ατόμων υπήρχαν οκτώ διακριτές γενετικές διαταραχές.

Επιπρόσθετα, εντόπισαν πως αυτές οι διαταραχές συνδυάζονται σε γονιδιακά συμπλέγματα καθένα από τα οποία επιφέρει διαφορετικό κίνδυνο νόσησης από τη διαταραχή. Στην πραγματικότητα δεν υπάρχει ένα είδος σχιζοφρένειας. Υπάρχουν διαφορετικά σύνδρομα όπου συνδέονται με εμφάνιση άλλοτε θετικών συμπτωμάτων, (ψευδαισθήσεων, παραληρητικών ιδεών κ.ο.κ.), άλλοτε αρνητικών συμπτωμάτων (κλινοφιλίας, κοινωνικής απόσυρσης, ανηδονίας κ.ο.κ.) και τα οποία σχετίζονται με διαφορετικές ομάδες γονιδίων.

Η μελέτη αυτή παρουσιάζει μία σημαντική διαφορά από τις προηγούμενες.  Τυπικά,  εξετάζεται ένα ύποπτο για τη διαταραχή γονίδιο και οι επιπτώσεις που μπορεί να έχουν οι παραλλαγές του. Όμως αυτή η ερευνητική εργασία εξέτασε το πως συμπτώματα φαίνεται να σχετίζονται με συγκεκριμένη ποικιλομορφία γονιδίων (genetic variation).

Η ανάλυση έγινε σε 700.000 περίπου γονιδιακούς τόπους. Διαπιστώθηκε ότι υπήρχε ταυτοποίηση διακριτών γενετικών χαρακτηριστικών του είδους των συμπτωμάτων που παρουσίαζαν οι ασθενείς με ειδικές γενετικές ποικιλομορφίες που αλληλεπιδρούσαν για να δημιουργήσουν 95% πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας.

Φαίνεται λοιπόν ότι ενώ συγκεκριμένα γονίδια παρουσιάζουν ασθενή συσχέτιση με την εμφάνιση σχιζοφρένειας, ομάδες αλληλεπιδρόντων γονιδίων δημιουργούν ένα εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο της τάξης του 70-100%, καθιστώντας σχεδόν αδύνατο για αυτούς τους ανθρώπους να αποφύγουν την διαταραχή. Στη μελέτη αυτή εντοπίστηκαν 42 τόποι γενετικών ποικιλομορφιών που αύξαναν σημαντικά τον κίνδυνο για τη διαταραχή.

Αφού έγινε η βασική ταυτοποίηση τους, οι ασθενείς χωρίστηκαν περαιτέρω σε οκτώ ομάδες με βάση το προφίλ της συμπτωματολογίας τους και τις υποκείμενες γενετικές ποικιλομορφίες. Η ερευνητές μπόρεσαν να αναπαράγουν τα αποτελέσματά τους σε δύο επιπρόσθετες βάσεις δεδομένων ανθρώπων με σχιζοφρένεια, ως ένδειξη ότι η υπόθεσή τους είναι σωστή.

Η ταυτοποίηση και συσχέτιση συμπτωμάτων και σημείων (δηλαδή αυτού που ονομάζεται φαινότυπος) με τα υπεύθυνα γι’ αυτά τα συμπτώματα γονίδια (γονότυπος)  αποτελεί εδώ και αρκετά χρόνια το άγιο δισκοπότηρο της Ψυχιατρικής. Έως τώρα όμως αυτό που έχει βρεθεί είναι γενετική επιβάρυνση, δηλαδή το υπό μελέτη γονίδιο φαίνεται ότι είναι υπεύθυνο σε ένα ποσοστό για την αύξηση του κινδύνου να εμφανιστεί ψυχική νόσος. Το να γνωρίζουμε ότι ένα συγκεκριμένο σύμπλεγμα γονιδίων μπορεί να προκαλέσει αυτή ή την άλλη εικόνα σχιζοφρένειας είναι προφανώς εξαιρετικά σημαντικό. Αναρωτιέμαι όμως, που μπορεί να οδηγήσει αυτή η δυνατότητα. Θα μπορούσε ίσως να οδηγήσει σε μία ιδιότυπη ευγονική; Και που θα έμπαινε το όριο; Θα μπορούσαν να υπάρχουν συστάσεις για εκτρώσεις; Θα ήταν αυτό ένα ερώτημα που θα αφορούσε μόνο στην κλινική εικόνα της βαριάς αποδιοργανωτικής σχιζοφρένειας ή θα υπήρχε ο  πειρασμός να  επεκταθεί και στις υπόλοιπες επτά εικόνες που ταυτοποιεί αυτή η μελέτη; Είναι σίγουρα πρώιμα τα ερωτήματα αυτά, αλλά ταυτόχρονα εξαιρετικά σημαντικά.

Γιατί όπως συνηθίζει να λέει ένας συνάδελφος τον οποίο εκτιμώ πολύ, ” Πρέπει να προσέχουμε πολύ, διότι πολλές φορές όποιος έχει το σφυρί, τα βλέπει όλα καρφιά”.

 

 

Μοιραστείτε!